Архив метки: Генетика

Сортовые, гибриды – чем они отличаются от обычных?

Каждый раз теряюсь, когда выбираю семена весной. Сортовые, гибриды – глаза разбегаются. Знакомые пугают, что продается много генетически модифицированных семян. Чем они отличаются от обычных?

Валентина Павловна

ПлотниковаОтвечает Татьяна Плотникова, государственный инспектор Управления Россельхознадзора по Томской области

– Сорт – это группа культурных растений, которые в результате селекции приобретают определенные полезные или декоративные свойства. Если от сортового растения взять семена или вегетативные части, то мы получим семена именно того же сорта, со всеми его достоинствами и недостатками, при условии, что в ходе выращивания было исключено вырождение сорта (пространственная изоляция).

Гибридные семена производятся путем контролируемого скрещивания между

отобранными родителями-сортами. Это получение желаемого из характеристик: самоопыляемость, скороспелость, товарность, повышенная урожайность, устойчивость к неблагоприятным почвенно-климатическим условиям, болезням и вредителям, лежкость и так далее.

То есть гибрид – это сорт, выведенный в одном и единственном поколении. Признаки гибрида проявляются в первом поколении (F1). Семена, полученные от гибрида, можно сеять. Но вырастет у вас что угодно, но только не тот же сорт-гибрид. Гибридные растения можно размножать вегетативно. В этом случае потомство сохраняет признаки родителей.

Гибридные растения значительно превосходят своих родителей после их скрещивания между собой. Поэтому в настоящее время по многим овощным культурам в Государственном реестре селекционных достижений гибриды сменяют обычные сорта.

Генетически модифицированные организмы выращивают из трансгенных семян. При их создании осуществляется искусственное внедрение (перенос, транспортировка) гена в молекулу чужеродного ему ДНК – носителя наследственной информации. Такая транспортировка (отсюда – трансгенный) возможна как от растения к растению, так и от животного к растению и наоборот. Например, в ген картофеля внед-рили ген скорпиона, чтобы избежать повреждения его насекомыми-вредителями. Генетически модифицированные растения не способны к размножению. Они не могут производить полноценные семена.

В РФ генетически модифицированные семена запрещены к использованию.

Томский ученый ищет у вахтовиков-нефтяников «ген кочевника»

Российский гуманитарный научный фонд поддержал проект профессора СибГМУ Николая Ильинских по исследованию феногенетических маркеров, определяющих предрасположенность человека к оседлости или миграциям.

Идея исследования, поддержанного грантом РГНФ, возникла у томского ученого после знакомства с работами бразильских коллег, которые обнаружили, что почти 100 % индейцев Южной Америки обладают специфической разновидностью гена DRD4. Причем в племенах, которые в недавнем прошлом занимались охотой и собирательством, эта разновидность встречалась намного чаще, чем в оседлых этнических группах. Это дало основания предположить, что ген дает адаптивное преимущество при кочевом образе жизни.

«В генофонде человечества встречаются варианты гена DRD4 с разным числом копий определенного участка, который может быть повторен от 2 до 11 раз: они называются 2R, 3R, 4R и так далее — до 11R, — объясняет профессор Ильинских. — Аллель 7R привлекает особое внимание исследователей, потому что носители такого «гена кочевника» имеют довольно четкие поведенческие отличия от обладателей других вариантов DRD4. У них в среднем сильнее, чем у других, выражено стремление к поиску новых ощущений, среди них чаще встречаются люди с повышенной импульсивностью, синдромом дефицита внимания и гиперактивностью».

В рамках своего проекта ученый СибГМУ будет исследовать население городов и поселков Сибири, вахтовиков, работающих на нефтегазовых месторождениях, выявляя наличие у них «гена кочевника». Идея заключается в том, чтобы научиться по феногенетическим маркерам определять, кто склонен к миграциям, а кто способен длительно жить и трудиться на одном месте, составляя основу постоянного населения территории.

«Социодемографическая проблема формирования оседлого населения севера Сибири, которое может длительно осваивать богатства этого региона, становится все острее, и наше исследование может помочь найти дополнительные инструменты для ее решения. В идеале должны быть созданы генетические паспорта для людей, которые работают или собираются работать вахтовым методом», — говорит Николай Ильинских.

http://inotomsk.ru/materials/news/v-tomske/tomskiy-uchenyy-ishchet-u-vakhtovikov-neftyanikov-gen-kochevnika/

Единственная в России лаборатория онтогенетики работает в Томске

Научно-исследовательский институт медицинской генетики совместно с Национальным исследовательским Томским государственным университетом открыли лабораторию онтогенетики человека. Это единственная лаборатория в России, специализирующаяся на исследованиях такого профиля.

«Тема, которой мы будем заниматься, — популяционная геномика человека, то есть изучение наследственного материала, заключенного в клетке, с точки зрения развития генофонда популяций и его расселения в течение исторического развития. Мы одни из первых, кто будет секвенировать полные геномы представителей разных популяций и народов нашей страны», — говорит заместитель директора НИИ медицинской генетики Вадим Степанов.

Секвенирование — это прочтение генетического текста, расшифровка генетического материла, который организован как некая запись в виде молекулы ДНК, чередования «букв». Прочтение поможет понять структуру наследственности, причины различий между людьми разных этносов и популяций, узнать генетическую историю возникновения, происхождения и расселения народов по территории Земли. Одним из основных направлений исследований лаборатории станет изучение генов, связанных с адаптацией человека к условиям среды, в частности — в Сибири.

«Генетический текст состоит из трех миллиардов букв, и до недавнего времени мы могли прочитать только часть: брали отдельные странички или ключевые фразы. Сейчас появились новые технологии, которые позволяют прочитать весь текст», — объясняет Вадим Степанов.

Знания об истории расселения и понимание механизмов адаптации тесно связаны с изучением причин возникновения болезней. Приспосабливаясь к окружающей среде, человек менял и восприимчивость к разным заболеваниям. Например, африканцы имели мощный иммунитет против паразитов, но, когда они стали переселяться, спектр инфекционных болезней сменился, и острый иммунный ответ стал невыгодным. Зато люди начали страдать аутоиммунными болезнями. Так, частота астмы и аллергии отчасти связана с тем, что человек перестал сталкиваться с теми вызовами, которые были у древних людей, передавших нам генетические характеристики. То есть многими современными болезнями мы обязаны предкам: выгодные для них гены у нас вызывают нарушения в работе организма. Прочитав генетический текст, можно выявить эти закономерности.

«Генетика знает пока процентов десять вариантов генов, которые определяют предрасположенность к развитию болезней. Оставшиеся девяносто пока не изучены. Может быть, от десяти мы приблизимся к двадцати-тридцати процентам, а также сможем учитывать этнотерриториальную специфику в фармакогенетике, при разработке лекарств», — комментирует замдиректора НИИ генетики.

Сейчас в лаборатории онтогенетики, созданной на базе ТГУ, работают 15 сотрудников, большая часть которых — из Института генетики. К исследованиям планируется привлекать студентов, магистрантов и аспирантов университета, а также специалистов по секвенированию и биоинформатике из США и Китая. Научным консультантом лаборатории выступает директор НИИ медицинской генетики, академик РАН Валерий Пузырев. При проведении широкого геномного исследования ученые будут использовать банк биологического материала НИИ, который включает в себя больше 10 тысяч образцов.

«В ближайших планах — провести секвенирование полных геномов представителей некоторых этнических групп населения Сибири, выявить маркеры, участки ДНК, которые помогают выживать в холодном климате. Провести поиск соматических (не передающихся по наследству) мутаций в клетках, которые приводят к развитию атеросклеротической бляшки», — сообщил также Вадим Степанов.

Пресс-служба инновационных организаций Томской области

Генетика – отнюдь не скучная наука

Генетик_VladimirВ октябре в Томске прошла X научная конференция «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины». Этот традиционный форум, организованный НИИ медицинской генетики СО РАМН, собрал десятки специалистов из России, ближнего и дальнего зарубежья. Среди организаторов значимого для разных направлений науки мероприятия были сотрудники лаборатории эволюционной генетики НИИ МГ, что понятно – ведь это их родная тема. В числе докладчиков был и молодой томский ученый Владимир Харьков, работающий в этой лаборатории.

Сегодня не так часто встретишь человека, который не просто отбывает часы на службе, а искренне любит свою работу, нашел в жизни свое призвание. Человека, которому каждый день интересно узнавать новое и необходимо чувствовать свою причастность к большому и важному для людей делу. Сказанное в полной мере можно отнести к Владимиру Харькову, утверждают его коллеги.

Кто чей родственник

– На конференции я докладывал о результатах моей многолетней научной деятельности, –
рассказывает Владимир Харьков. – Изучение структурированности генофондов современных популяций Евразии – один из аспектов моей работы. Суть в том, что все мужское население земного шара имеет в своем геноме Y-хромосомы, которые отличаются друг от друга различными мутациями. Анализируя их, специалисты могут понять, кто чей родственник и в какой степени родства. Получается так, что, изу-чая современный генофонд, мы можем реконструировать события прошлого: заселение человеком различных территорий Земли, направления и пути древних миграций, смешение различных народов. Если выразиться образно, то генофонд современного населения – это большая книга, где записана вся информация о биологическом развитии человечества. Надо только уметь ее прочесть. И ученые уже начинают разбирать в ней отдельные страницы, важные не только для
изучения нашего общего прошлого, исторических корней народов, но и для лучшего понимания настоящего.
Но, конечно, основной прикладной аспект любых изучений генофонда человека – это медицина. Данное направление научных работ, важное для здравоохранения, стоит по значимости для генетиков на первом месте. Речь идет о том, что помимо получения фундаментальных знаний эволюционная генетика, заглядывая в глубь веков, стремится изучить причины и механизмы возникновения болезней человека, выявить значение эволюционных событий, оказавших влияние на распространенность современных недугов цивилизации. Это должно помочь современной медицине разработать более эффективные методики профилактики и лечения заболеваний. Изучение эволюции генофонда человечества позволяет сегодня медицинским генетикам в некоторых случаях отвечать на вопрос, почему в нашем обществе очень распространены определенные болезни, например иммунные, сердечно-сосудистые патологии, ожирение, диабет, а тот или иной этнос отягощен определенными наследственными расстройствами. Здесь у российских специалистов есть важные практические наработки.

Одно село – один народ

– Направление, которым я занимаюсь, мне очень интересно. Поверьте, генетика отнюдь не скучная наука, и результаты получают не только за письменным столом в лаборатории. Я люблю полевую работу, экспедиции, дальние поездки. Поэтому считаю, что мне в жизни повезло, – продолжает Владимир Харьков. – Удается один-два раза в год выезжать «в поле». В экспедициях мы собираем образцы крови – генетический материал разных народов, который составляет бесценный банк ДНК, необходимый для дальнейших исследований. На сегодня я объездил с экспедициями значительную часть Евразии: был на севере Ханты-Мансийского округа, на Алтае, Сахалине, Дальнем Востоке, в Хакасии, Киргизии, Казахстане, Башкирии, Дагестане. Северный Кавказ особенно запомнился, конечно, красотой гор, интересными людьми. Мы изучали генофонд малочисленных народов горного Дагестана на границе с Грузией. Этносы Кавказа, зачастую небольшие по численности, проживают в изолированных горных поселках. Оказалось, что в Дагестане встречаются такие ситуации, когда одно село – это отдельный народ. Случается, что люди из поселений, находящихся на разных берегах реки, практически не смешиваются, не вступают в браки. Их генофонды настолько различны, словно они живут на огромном расстоянии друг от друга. Разные языки и культуры там порой разделяют людей сильнее тысяч километров. У нас же, в Сибири, как правило, происходила изоляция расстоянием, когда людям было трудно общаться и вступать в браки из-за территориальной удаленности.

Найти преступника

Другое направление работы лаборатории (не главное, но важное для общества) – это ДНК-идентификация. Результаты таких исследований важны, в частности, для криминалистов. По любому имеющемуся биологическому материалу мужчины можно установить, кто он и откуда, с большой долей достоверности. Генетики сегодня могут с уверенностью отличить друг от друга представителей разных народов. Понятно, что это немалое подспорье в раскрытии разных преступлений. Правоохранительные органы и криминалисты проявляют к этому большой интерес.
– К нам обращались представители следственных комитетов по Новосибирской, Кемеровской областям, из других регионов, – рассказывает Владимир Харьков. – Лабораторией уже сделано более 10 ДНК-экспертиз, для которых следователи предоставляли биологический материал, образцы ДНК. После исследований мы давали заключения, которые значительно сужали круг подозреваемых. Например, был такой случай. К нам обратился следователь СК по Новосибирской области. У них в регионе более 10 лет действовал педофил, который нападал на малолетних девочек. У следствия были генетические образцы насильника, но задержать преступника никак не удавалось. Проанализировав биоматериал, мы определили регион Восточной Сибири и даже район, откуда происходил родом он и его предки. Через полицию и миграционную службу удалось отследить переезд подозреваемого из тех мест в Новосибирск и позже задержать. Оказалось, что на своей родине мужчина также совершил изнасилования, после чего и уехал в Западную Сибирь. При тестировании образцы подозреваемого и ДНК преступника совпали, он был задержан. Период после передачи правоохранителям нашего заключения и до задержания педофила составил всего две недели.
Без современной науки не может быть ни сильного государства, ни общества, которое с уверенностью смотрит в будущее. И именно такие люди, как Владимир Харьков, увлеченные своим делом, двигают науку вперед сегодня и будут делать это завтра.

Справка «ТН»
Владимир Харьков – старший научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики НИИ МГ СО РАМН, основным направлением работы которой является этногеномика и анализ разнообразия генома в популяциях человека. Еще третьекурсником БПФ ТГУ Владимир пришел в Институт генетики, да так и остался, заинтересовавшись этим перспективным направлением научных исследований. Здесь сделал все свои курсовые студенческие и выпускные работы бакалавра и магистра, получив красные дипломы. Два года назад защитил диссертацию и стал доктором биологических наук. Владимир вместе со своими старшими товарищами по науке 14 лет назад стоял у истоков лаборатории эволюционной генетики.

Завтра в Томске открывается научная конференция генетиков

С 15 по 17 октября НИИ медицинской генетики СО РАМН проводит X научную конференцию «Генетика человека и патология. Проблемы эволюционной медицины».

В этом году мероприятие пройдет с участием более 200 специалистов из России, стран ближнего и дальнего зарубежья, в частности, Германии и США. В программе запланированы лекции лидеров российской академической науки и ведущих представителей европейских научных центров.

Это первый в России научный форум, посвященный новому научно-практическому медицинскому направлению — эволюционной медицине. Исследователи и врачи, работающие в его рамках, изучают причины и вскрывают механизмы возникновения болезней, выявляют значение эволюционных событий, оказавших влияние на распространенность современных болезней цивилизации (иммунных, сердечно-сосудистых, ожирения, диабета), чтобы помочь медикам разработать более эффективные методики их профилактики и лечения.

В рамках конференции пройдет заседание секции по проблемам палеоантропологии и палеогенетики, а также совещание, на котором специалисты из азиатской части России обменяются опытом изучения и лечения орфанных (редких) заболеваний. Конференция приурочена к 20-летию создания клиники НИИ медицинской генетики — единственного за Уралом специализированного лечебно-профилактического учреждения, оказывающего помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Мероприятие пройдет в конференц-зале генетической клиники (Московский тракт, 3).

Завершится работа заседанием секции молодых ученых и конкурсом на лучший доклад. Свои работы представят молодые ученые из Томска, Москвы, Новосибирска, Кемерова, Курска, Якутска и Калининграда. Награждение победителей состоится в пятницу, 17 октября, в конференц-зале НИИ медицинской генетики СО РАМН (Набережная реки Ушайки, 10).

Дополнительная информация: 51-37-73, 8-913-821-9681 (Хитринская Ирина Юрьевна, НИИ медицинской генетики СО РАМН) и 41-27-53, 8-913-829-7211 (Вагина Маргарита Николаевна, пресс-центр конференции).

Для справки

В качестве гостей на научную конференцию в Томск прибывают Николай Янковский — директор Института общей генетики РАН им. Н.И. Вавилова, член Всемирного совета по исследованию генома человека (HUGO), популяризатор науки, участник телепрограмм «Гордон. Диалоги» и «Ночь на пятом», телепроекта «Академия» на канале «Культура», а также Владислав Баранов — заведующий лабораторией Института акушерства и гинекологии им. Отта РАМН, ведущий отечественный специалист по пренатальной диагностике, основоположник предиктивной (предсказательной) медицины.

Ученые ТГУ доказали то, что раньше считалось фантастикой

Яна Пчелинцева

приобретенные признаки наследуются

старший научный сотрудник лаборатории экологической инженерии и биотехнологии НИИ биологии и биофизики Владимир Калюжин

В конце 2012 года в ТГУ пришло официальное подтверждение научного открытия. Соответствующий диплом получил старший научный сотрудник лаборатории экологической инженерии и биотехнологии НИИ биологии и биофизики Владимир Калюжин. О сути своей научной работы, которая посвящена механизмам адаптации живых организмов к изменяющимся условиям окружающей среды, он рассказал «ТН».

В работе рассматривалось поведение дрожжевых микроорганизмов при различных условиях обитания, – говорит Калюжин. – Но главный акцент сделан на адаптации к температурному фактору. Эта проблема сейчас очень актуальна в связи с глобальным потеплением: смогут ли живые организмы так же успешно существовать и размножаться в условиях изменения температуры атмосферы? Наши опыты доказали, что микроорганизмы способны выдержать процесс глобального повышения температуры.

Ответ – внутри клетки

– Для основной массы живых существ на Земле температурный фактор, динамика изменения температуры в течение суток являются очень важными показателями. Температурный оптимум у дрожжей составляет 30–33 °C. При таких условиях скорость размножения микроорганизмов максимальна. Ниже30 °Cнаходятся субоптимальные температуры, выше33 °C– супероптимальные. И те и другие плохо сказываются на жизнедеятельности дрожжей.

Однако как-то раз, будучи в Казахстане, я заметил, что дрожжи прекрасно размножались на опавших листьях и плодах даже тогда, когда температура воздуха достигала 40–42 °C. Для них это запредельно. Как микроорганизмы выдерживают такую жару? Предметом моего открытия и является свойство, выработанное дрожжами в таких условиях, – терморезистентность. Дрожжи в течение дня размножаются при субоптимальной и оптимальной температурах, потом температура растет, но микроорганизмы не замечают этого перехода и продолжают плодиться как бы по инерции. Почему?

Смена поколений у дрожжей в оптимальных условиях (30–33 °С) происходит быстро – за 2,1–2,3 часа. При повышении или понижении температуры скорость размножения снижается. Однако дрожжи продолжают размножаться и до40 °Cпри плавном повышении температуры в стационарном режиме и даже до45 °C, если температура поднимается скачкообразно.

Внутриклеточные процессы, связанные с терморезистентностью, запускаются при пороговой температуре37 °C. Чем обеспечивается это свойство? Если коротко, то определяющим моментом здесь является механизм выработки АТФ – аденозинтрифосфорной кислоты, чья роль в живом организме связана с обеспечением энергией многочисленных биохимических реакций. Синтез АТФ протекает посредством хемиосмотической, биоэнергетической системы (системы Митчела). Когда мы блокировали процесс выработки АТФ ингибиторами, блокировалась и терморезистентность. А когда ингибитор (вещество, замедляющее или предотвращающее течение химической реакции) убирали, исследуемое нами свойство восстанавливалось. Этот механизм действует во всех живых существах, он давно открыт учеными. Но его влияние на устойчивость организма к температурным перепадам доказано только сейчас.

Генетическая память

Если смотреть шире, в мировоззренческом ключе, то нами доказана очень важная вещь – наследование приобретенных признаков и генетическая память. Классическая генетика убеждена, что приобретенные признаки не могут передаваться потомкам, и сегодня у ученых нет единого мнения по этому вопросу. Еще недавно эта тема была, что называется, из области фантастики. Мы же своими экспериментами доказали, что такое наследование существует: даже находясь при субоптимальной и оптимальной температурах, «родители» передают свойство терморезистентности потомкам последовательно на протяжении четырех-пяти поколений.

Настоящее научное открытие призвано менять мировоззрение людей. Конечно, это произойдет не сразу, не сегодня и, может, даже не в ближайшие годы. Люди с трудом отказываются от прежних взглядов. Однако поскольку биохимический механизм, с которым мы связали свойство терморезистентности, работает у всех видов, то, видимо, нашу теорию можно распространить каким-то образом и на другие живые существа.

 Исследования проводились с помощью уникальной установки – турбидостата. Более трех лет пришлось настраивать аппарат и отрабатывать методику, чтобы система стала давать стабильный результат. Аппарат позволяет осуществлять автоселекцию микроорганизмов с конкретно заданными свойствами.

В чем томский НИИ генетики впереди России всей?

Сканер для чтения полногеномных диаг-ностических микрочипов вышел на мировой рынок в октябре 2011 года, а в феврале 2012-го он уже был в томском НИИ генетики

В 2012 году завершился крупный международный проект по изучению генетических основ умственной отсталости у детей. От России в нем участвовал НИИ медицинской генетики СО РАМН. О некоторых результатах проекта, а также о других достижениях и планах на ближайшее будущее рассказывает заведующий лабораторией цитогенетики НИИ медицинской генетики доктор биологических наук Игорь Лебедев.

– Современная пренатальная диагностика позволяет выявлять болезнь Дауна до родов и рекомендовать прерывание беременности в таких случаях, – объясняет Игорь Николаевич. – Однако существует широкий спектр генетических нарушений, которые приводят к умственной отсталости, и далеко не все они известны науке. Для каждой семьи важно знать причину появления заболевания, чтобы понять, будет ли здоров их следующий ребенок. На установление таких причин и был направлен трехлетний проект, поддержанный грантом Евросоюза в рамках седьмой рамочной исследовательской программы. Томский НИИ медицинской генетики стал единственным российским институтом, вошедшим в состав консорциума, который включил научные коллективы из десяти стран Центральной и Восточной Европы, где технологии подобной диагностики хорошо развиты: Италии, Польши, Чехии, Кип-ра и ряда других. Координатором проекта был университет Болоньи (Италия).

 Вектор определен

– Удалось ли достичь осязаемых результатов?

Сегодня интеллектуальными нарушениями в мире страдают 2–3% детей.

– Исследование было направлено на изучение генетики умственной отсталости у детей в наших странах. Суть проекта заключалась в проведении полномасштабного генетического исследования пациентов, у которых стандартные, общепринятые в таких ситуациях клинические и диагностические тесты не выявили никаких нарушений. На современном оборудовании было обследовано 1 500 ребятишек, из них 200 – в Томске, на базе генетической клиники нашего института. Благодаря полногеномному анализу у 30% пациентов выявлены микроструктурные аномалии хромосом, которые невозможно обнаружить при обычном микроскопировании. Стало понятно, что болезнь связана с повреждением именно этих хромосомных регионов. Что дальше? Мы выявили мишени, на которые нужно направить усилия. Следующая задача науки – разработать технологии, которые будут компенсировать недостатки этих генов.

– Сколько времени может занять поиск лекарства?

– Вектор движения появился, но изучение того, как на найденные мишени можно целенаправленно воздействовать с помощью лекарственных препаратов, может занять не один десяток лет. Однако уже понятно, что эта технология будет развиваться. Кроме того, для еще 70% детей с отклонениями в развитии причина так и не определена, а значит, поиск будет продолжен.

Прогресс не может не радовать: еще недавно тот же синдром Дауна считался приговором. Но в прошлом году на конференции общества генетиков США был представлен сенсационный доклад, который позволяет надеяться, что часть симптомов при этом заболевании можно будет компенсировать. С помощью технологии индуцированных стволовых клеток (она совсем недавно получила Нобелевскую премию) у больных был найден ген на 21-й хромосоме, который работает в несколько раз активнее, чем должен, что приводит к возникновению дегенеративных процессов в нервной системе. И оказалось, что один из компонентов зеленого чая – галлат эпигаллокатехина – подавляет активность этого гена, нормализуя свойства нервных клеток. Кстати, это вещество в последние годы активно изучается как средство профилактики болезни Альцгеймера.

Дополнительные возможности

– В чем плюсы от участия в программе для Томской области?

– Во-первых, 200 ребяти-шек – участников проекта – были бесплатно обследованы на современном мировом уровне, у многих из них были установлены причины заболевания. Общая стоимость подобных анализов для каждого пациента составляет сейчас около 100 тыс. рублей. Мы готовы предложить услуги по диагностике всем нуждающимся, но стоят они пока, конечно, достаточно дорого.

Во-вторых, в наш институт за прошедшие три года поступило новое высокотехнологичное оборудование. То, с чего наши зарубежные партнеры три года назад начинали исследования, теперь доступно и для нас в Томске. Причем в новой модификации: сканер для чтения полногеномных диагностических микрочипов вышел на мировой рынок в октябре 2011 года, а в феврале 2012-го он уже был у нас. Пациенты из Томской области и из других регионов получили возможность пройти диагностику на предмет всех возможных хромосомных мутаций, которые приводят к умственной отсталости. Оборудование подобного уровня есть только в трех городах России – Томске, Москве и Санкт-Петербурге. Причем прибор не ограничен только возможностями диагностики умственной отсталости. К примеру, с его помощью мы сейчас ведем исследование по поиску причин невынашивания беременности.

В-третьих, участие в проекте позволило установить тесные творческие контакты с зарубежными партнерами, строить планы совместных исследований на будущее.

– Какие еще направления вы видите в качестве приоритетных на ближайшее время?

– Будем уделять много внимания работе со стволовыми клетками. О лечении с их применением речь пока не идет, но это уникальный инструмент для моделирования болезни, понимания ее патогенеза. Можно тестировать препараты, проводить испытания в клеточных культурах. В частности, при помощи новосибирских коллег из Института цитологии и генетики СО РАН мы планируем изучать стволовые клетки от наших пациентов с редкими мутациями, смотреть, как эти мутации влияют на функционирование нервной системы.

Кроме того, в этом году в альянсе с областным перинатальным центром и Красноярским центром репродуктивной медицины планируем запустить преимплантационную генетическую диагностику в нашем городе, в том числе и с использованием полногеномных микрочиповых технологий, о которых мы говорили выше. Такой услуги на базе государственных учреждений в России еще практически нет.

 сказано

В нашем институте коллектив и медицинский, и научный. Поэтому у нас два профессиональных праздника – День науки и День медицинского работника. Оба мы любим, всегда ждем и отмечаем всем коллективом. Пользуясь случаем, поздравляю всех наших коллег с Днем российской науки и желаю новых творческих успехов и, конечно же, ярких открытий!

 

Центр перинатального здоровья помогает томичам стать счастливыми родителями, а их детям – не болеть

Мария Сергеева

Здоровая мама – здоровый малыш. На самом деле для полноты и совершенства этому популярному принципу требуется еще и здоровый папа, и здоровая экология, и психологический комфорт в семье, и многое другое. Ну, психология – дело личное, экология – государственное. А Центр перинатального здоровья разработал, объединил и предлагает томичам полный комплекс услуг по диагностике и лечению заболеваний в области акушерства, гинекологии, педиатрии, андрологии, иммунологии, неврологии и генетики.

Комплексный подход подсказала сама жизнь. Первые семь лет своего существования клиника специализировалась исключительно на лечении инфекций у беременных и новорожденных. Однако, чтобы эффективно решать даже эту сравнительно узкую задачу, как оказалось, необходимо привлекать специалистов по другим направлениям современной медицины.

– Бесплодие часто остается даже после того, как возбудитель инфекции успешно побежден, – поясняет директор Центра перинатального здоровья Сергей Юрьев. – Беременность, наступив, может прерваться из-за иммунных нарушений. Кроме того, понятно, что ребенок, рожденный преждевременно, не наделен богатырским здоровьем. Поэтому задачей для нас стало оказание помощи будущим родителям на всех этапах: зачатия, вынашивания плода и всего первого года жизни малыша.

Центр приобрел высокотехнологичное оборудование, набрал штат медиков разных профилей, активно внедряет современные методики диагностики и лечения. Сегодня здесь работает дружный коллектив акушеров-гинекологов, педиатров, неонатологов, а также андролог, иммунолог, невролог, гинеколог-эндокринолог, врачи УЗИ и клинической лабораторной диагностики. Теперь клиника способна разобраться практически в любой проблеме, встающей на пути к счастью материнства, и делает это профессионально и максимально быстро.

– Поскольку проблемы бесплодия и невынашивания беременности в последние годы вышли на первый план, – рассказывает Сергей Юрьев, – как раз появление андролога и иммунолога в дополнение к гинекологу и позволило нам добиваться хороших результатов. Особенно в лечении сложных форм заболеваний – аутоиммунных и наследственных.

Помогает успешно решать проблемы мощная лаборатория, постоянно совершенствующая оборудование и методики. Стали доступны генетические исследования, освоен способ оценки состояния репродуктивной функции женщины по 12 аутоантителам-маркерам (ЭЛИП-тест). Примечательно, что этот тест можно проводить и на этапе планирования беременности, и в первом триместре ожидания малыша, чтобы максимально рано выявить пациенток, входящих в группы повышенного риска аномального развития беременности и успеть вовремя начать профилактику и лечение.

Вместе с диагностикой развиваются и методы терапии. Клеточная терапия, использование донорских антител – центр развивается в русле современной медицины, которая постоянно генерирует новые идеи для решения сложных проблем. Таких, например, как иммунологическое бесплодие. Для внедрения прогрессивных лечебных методик томские специалисты регулярно проходят стажировки в ведущих лечебных учреждениях страны.

Приходят на помощь специалисты Центра перинатального здоровья, и когда малыш уже появился на свет. Первый год жизни очень важен, особенно если рождается проблемный ребенок. Наблюдают за новорожденным до года (а при необходимости и далее) неонатологи, педиатры и неврологи. Здесь можно получить профессиональную консультацию, даже если до сих пор ребенок наблюдался в другом месте. А можно провести вакцинацию – с использованием современных вакцин.

– Что у нас впереди? Впереди большие планы и кропотливая ежедневная работа. Наши пациентки и пациенты, маленькие и взрослые, сами подсказывают направления развития. А мы всегда прислушиваемся к их пожеланиям с неизменным вниманием, – добавляет директор Центра перинатального здоровья.

 

Центр перинатального здоровья

Адрес: ул. Сибирская, 9/1, 5-й этаж.

Телефоны: 33-31-05, 33-14-02, факс 53-48-54.

Веб-сайт: perinatalinf.tomsk.ru.

Все услуги оказываются после консультации врача.

На правах рекламы.

Генотип среднего томича

«В вашей газете был опубликован материал о трех молодых ученых-генетиках. Один из них, Владимир Харьков, занимается изучением генетической структуры населения, генофонда нации, генотипа индивидуума. Я не очень разбираюсь, в чем состоит отличие всех этих понятий, но мне стало интересно, не пытались ли томские генетики составить генотип среднего томича? Если это глупый вопрос, то заранее извиняюсь.

Л. Ефимов, томич»

Отвечает Владимир Харьков, старший научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики, кандидат биологических наук

Владимир Харьков

– Если говорить о каком-то обобщенном генотипе томича, то это нонсенс. Это то же самое, что, например, генотип обобщенного русского или узбека. Можно говорить о генофонде и генетических характеристиках русского, узбекского и других народов, можно говорить о генофонде человечества в целом. А вот попытка получить генетический портрет усредненного томича – дело безнадежное. Это как средняя температура по больнице, которая не отражает реального состояния пациентов. Почему? Потому что город состоит из огромного числа людей, каждый из которых имеет свой геном. Кроме того, в Томске проживают люди самых разных национальностей, сильно отличающихся друг от друга. Усреднять межэтнические показатели тоже неправильно.

Именно на этническом уровне проявляется основная структурированность генофонда человечества в целом. Этнос – это целая система, которая на протяжении тысячелетий формировала сама себя, создавая барьеры для выхода за пределы этноса. Живущие на соседних территориях и имеющие общую генетическую историю народы (к примеру, украинцы, белорусы, русские) по соматическим и антропологическим признакам очень близки друг к другу, но значительно отличаются от тех, что живут далеко от них. Да, собственно, это видно и по внешности. Чукчу, коряка и эскимоса никогда не спутаешь со славянином, а африканского негроида – с монголоидом и европеоидом. Генетически они тоже отличаются, причем генетические различия могут быть гораздо более сильными, чем внешние. Скажем, генетическое отличие русского от китайца, японца и аборигена Огненной Земли в разы меньше, чем отличия двух соседних популяций пигмеев Южной Африки. Это связано с тем, что все человечество происходит с Черного континента, и период накопления генетического разнообразия там был наиболее длительным. Так вот, повторюсь, мы можем изучать функционирование генов на уровне отдельного человека, анализировать генетические системы на уровне нации, мы вообще очень многое можем делать, но только не составлять усредненный генетический портрет жителя многонационального мегаполиса. Это некорректно и невозможно по определению.

 

Генетические отличники

Среди молодых ученых НИИ медицинской генетики СО РАМН преобладают школьные медалисты и вузовские краснодипломники

Подбор суперкадров для института, занимающегося одной из самых перспективных наук, можно сравнить с селекционным отбором. Нет, в НИИ не ставят принципиальной цели набирать на работу только обладателей медалей и красных дипломов. Все происходит естественным путем: ребята приходят в институт еще студентами, включаются в исследования, и уже сама наука сортирует, кто может ей служить, а кто нет. В число избранных попадают лучшие, объединенные не только общим формальным признаком – наличием медалей и красных дипломов, но и поразительной преданностью профессии. Другие в генетике не задерживаются.

Фамильное дело

Мария Назаренко

Мария Назаренко – потомственный генетик: отец, член-корреспондент РАМН, профессор, до последних дней своей жизни руководил лабораторией цитогенетики, мама, тоже профессор, является заместителем директора НИИ по научной и лечебной работе. После окончания школы у золотой медалистки Маши если и были какие-то метания, то в пределах родительских предпочтений – между медициной и генетикой. Верх взяла мамина линия: Маша поступила на педиатрический факультет СибГМУ. А потом сама жизнь развернула в папину сторону. Наблюдая больных малышей, девушка задавалась вопросами: на какой почве возникло заболевание, какую роль в нем сыграли наследственные факторы? Решение заняться генетикой Мария приняла на последних курсах вуза. Сегодня она научный сотрудник лаборатории популяционной генетики, кандидат медицинских наук.

Первоначально Мария занималась сравнением молекулярных маркеров спонтанно погибших зародышей человека и новорожденных, сейчас изучает молекулярные события, происходящие в клетках кровеносных сосудов при их атеросклеротических поражениях. То есть от исследования младенческих патологий Мария перешла к изучению болезней людей старшего возраста. Столь неожиданный на первый взгляд зигзаг объясняется научной любознательностью и самой Марии, и ее научного куратора директора института, заведующего лабораторией популяционной генетики академика РАМН Валерия Пузырева. Почему в сосудах появляются атеросклеротические бляшки, какие из 26 тыс. генов, заложенных в человеческом организме, дают сбой? Ответы на эти актуальные вопросы молодой ученый пытается найти на конкретном материале, получаемом из Кемеровского института комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний. После операций по чистке сонных артерий головного мозга пациентов томичи забирают удаленный участок ткани, выделяют из него ДНК и анализируют. Если Марии и ее коллегам удастся разгадать молекулярные механизмы образования атеросклеротических поражений, приводящих к таким грозным осложнениям, как инфаркт миокарда, инсульт головного мозга, ишемия нижних конечностей, то люди будут им благодарны: эти заболевания доминируют по показателям смертности во всем мире. Морфологическая картина атеросклероза хорошо изучена, а вот исследования пораженных тканей на уровне работы генов в мировой науке единичны. Томичи не то чтобы первооткрыватели данного направления, но одни из лидеров. Перспективы теоретических исследований в идеале многообещающие для практики: прогнозирование рисков развития осложнений атеросклероза, терапевтическое лечение, профилактика. Хотя до практического этапа, по словам Марии Назаренко, еще очень далеко.

Мечты сбываются

Анна Кашеварова

Научный сотрудник лаборатории цитогенетики кандидат биологических наук Анна Кашеварова решение стать генетиком приняла еще в школе. Склонной к аналитике девочке из Юрги хотелось заниматься динамичным делом, которое позволяло бы постоянно обновлять знания и интерпретировать полученную информацию. А еще ей очень хотелось расширить горизонты общения с людьми. Мечта привела школьную медалистку на медико-биологический факультет СибГМУ, а после практики в биохимической лаборатории НИИ генетики любознательную студентку-отличницу пригласили в лабораторию цитогенетики, руководил которой Сергей Назаренко, а затем Игорь Лебедев. Как и все сотрудники лаборатории, Анна занималась разными темами, но магистральным направлением, стартовавшим с курсового и дипломного проектов, стало изучение причин гибели эмбрионов человека. Почему происходит изменение числа хромосом у зародыша? С чем связана геномная нестабильность? Какие молекулярные механизмы приводят к гибели плода? Результатами своих наблюдений Анна впервые поделилась в статье для авторитетного научного журнала еще на пятом курсе, затем обобщила их в кандидатской диссертации и сейчас продолжает разрабатывать тему.

Чуть ли не ежегодно Анна участвует в международных научных конференциях. Только в прошлом году по приглашению Европейского общества генетики человека выступала в Амстердаме, а в Стокгольм ее и еще двух ученых из лаборатории цитогенетики пригласило Европейское общество репродукции человека и эмбриологии. Все трое выступили с устными докладами. В профессиональном сообществе приглашение сделать устный доклад расценивается как признание заслуг и научной школы, и конкретного ученого. Результаты работы томичей очень заинтересовали иностранных коллег. Так что детские мечты Анны сбываются: в том деле, которым она занимается, есть и аналитика, и динамика, и широкие коммуникативные горизонты.

Желание заниматься наукой

Владимир Харьков

По словам Владимира Харькова, старшего научного сотрудника лаборатории эволюционной генетики, кандидата биологических наук, главное условие для занятия наукой – это собственное желание и интерес. Вот ему, сыну микробиолога, с детства очень интересно все, что касается биологии и генетики. В НИИ Владимир сначала с увлечением занимался Y-хромосомными маркерами (часть хромосомного генома, который присутствует только у мужчин). Затем с не меньшим увлечением стал изучать генетическую структуру населения Северной Евразии – в разных масштабах и аспектах: от генома индивидуума до генофонда этноса и населения в целом.

– Читая геномы современных людей, – объясняет Владимир, – можно реконструировать демографические события в истории популяции: кто куда двигался, как заселялись разные территории, какие, скажем, миграционные потоки шли через Урал…Человек исходно формировался в тропическом климате, его распространение по планете – событие в эволюционных масштабах недавнее. Масса разных систем генов изменялась в сторону максимальной адаптации к тем условиям, в которых популяция проживала. Допустим, те гены, которые сформировались у северо-арктических монголоидов, позволяют им питаться так, как не могут питаться европейцы, – употреблять огромное количество белков и жиров. А если их перевести на традиционный рацион европейца, они начинают болеть.

Владимир пришел в НИИ генетики, будучи студентом третьего курса кафедры цитологии и генетики БПФ ТГУ, писал здесь курсовую работу под руководством заведующего лабораторией Вадима Степанова, получил два красных диплома – бакалавра и магистра. По результатам выполнения магистерской работы был награжден медалью РАН за лучшую научную студенческую работу в области биологии. Защитил кандидатскую диссертацию, в 2006 году был награжден международной премией Хансена, в 2009-м – дипломом СО РАМН как лучший молодой научный сотрудник, сейчас на подходе к защите докторской.

– Оснащенность аппаратурой в институте на российском, а по некоторым направлениям на мировом уровне, – подчеркивает Владимир Харьков. – Коллектив молодой. Условия для исследований комфортные. Руководство генерирует фундаментальные тематические идеи, стимулирует молодых сотрудников заниматься наукой. Поэтому, если у человека есть интерес и желание, двери в науку перед ним открыты.