Архив метки: Валерий Пузыре

Жизнь без отклонений

Ранняя диагностика позволила в 2011 году в полтора раза сократить количество детей с болезнью Дауна, рожденных в Томской области

директор НИИ медицинской генетики СО РАМН, заместитель председателя Президиума СО РАМН по науке, руководитель кафедры медицинской генетики СибГМУ, д.м.н., профессор, академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ Валерий Пузырев
директор НИИ медицинской генетики СО РАМН, заместитель председателя Президиума СО РАМН по науке, руководитель кафедры медицинской генетики СибГМУ, д.м.н., профессор, академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ Валерий Пузырев

Нацпроект «Здоровье», Программа модернизации здравоохранения и другие подобные названия от частого употребления набили оскомину, но не сняли резонного вопроса: а что реально дали эти инициативы? Населению. Практическому здравоохранению. Медицинской науке. Сегодня эффективность программ в сфере здравоохранения оценивает директор НИИ медицинской генетики СО РАМН, заместитель председателя Президиума СО РАМН по науке, руководитель кафедры медицинской генетики СибГМУ, д.м.н., профессор, академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ Валерий Пузырев.

Вперед, к концепции Семашко!

– В нацпроекте «Здоровье», действующем с 2006 года, два момента касаются медицинской генетики, – говорит Валерий Пузырев. – Первый – возрождение профилактического направления. Второй – обеспечение населения высокотехнологичной медицинской помощью. Поворот в сторону профилактики – к тому, что в мире называется медициной Семашко, – мне кажется абсолютно верным и актуальным. Мы еще при организации института в 1980-х годах говорили о том, что в генетике надо вернуться к концепции диспансеризации, внедренной в России в 1930-х. И даже выходили в Госкомитет по науке и технике и в Мин­здрав с предложением о создании при нашем НИИ медико-генетического диспансера. Но Минздрав ответил, что в номенклатуре не существует учреждения такого статуса. Тогда мы пошли по другому пути и открыли первую в России генетическую клинику. А в клинике направление профилактики стоит на особом месте, потому что основной способ борьбы с наследственными заболеваниями как раз и есть предупреждение рождения подобных больных. Так что развитие в нацпроекте профилактического направления я могу только приветствовать.

– Валерий Павлович, даже гипотетическая возможность рождения ребенка с наследственными аномалиями приводит родителей в ужас. Неужели процесс воспроизводства больного потомства для некоторых фамильных линий фатален?

– Еще не так давно считалось, что наследственные болезни – это фатум, рок. Однако современное развитие науки и здравоохранения показало, что примерно половина из них может эффективно лечиться. А если какие-то заболевания не лечатся, то возможно снятие у больного особенно тяжелых симптомов, что улучшает качество жизни пациента и всей семьи.

– Прежде чем лечить заболевание, надо его выявить. Как практически это происходит в Томской области?

– В рамках нацпроекта «Здоровье» проводится обследование новорожденных по пяти наследственным болезням (раньше было по трем). Надо бы обследовать 100%, но даже показатель 99,8%, которого удалось добиться департаменту здравоохранения, – это очень хорошо. Так вот, начиная с 2006 года в ТО были выявлены аномалии примерно у 100 новорожденных. Более половины из них мы успешно лечим, и есть высокая вероятность того, что они будут умственно здоровы. Это, на мой взгляд, одно из убедительных доказательств эффективности и проекта в целом, и программы скрининга новорожденных в частности.

Деньги пришли, откуда не ждали

– Новый вице-премьер по социальным вопросам Ольга Голодец назвала недавно сумму расходов в 2011 году на здравоохранение: полтриллиона рублей, что в 30 (!) раз больше, чем было в 2006 году. Однако она же сказала, что средства, выделенные на программу модернизации системы здравоохранения РФ, осваиваются всего на 20%. На этом фоне меня особенно радует, что наша область попала в число тех немногих регионов, которые сумели эффективно распорядиться полученными деньгами, направив их на укрепление материально-технической базы ЛПУ области и города.

– А академическим медицинским учреждениям что-нибудь досталось из этого финансового потока?

– Как это ни странно, досталось. Мы и не ждали, и не надеялись, поскольку относимся к РАМН, а Минздрав по закону не имеет права нас финансировать напрямую. Из-за этого, кстати, часто возникали препятствия. Например, для того чтобы наш институт получил приборы для скрининга беременных, потребовалось специальное распоряжение тогдашнего премьера Путина. Но разве это царское дело? Однако в этот раз мы тоже получили деньги – порядка 82 млн рублей. Они пошли на капитальный ремонт клиники, приобретение оборудования, внедрение IT-технологий. В палатах клиники уже начались преобразования по критериям Госнадзора.

Полезное сотрудничество

– Ваш институт активно сотрудничает с отечественными и зарубежными коллегами. Что это дает практическому здравоохранению?

– В последние годы мы участвовали в трех международных глобальных проектах, которые касались диагностики и лечения умственной отсталости, ­изучения генетики бронхиальной астмы, исследования шизофрении, алкоголизма и когнитивных расстройств у людей среднего возраста. Вместе с американской компанией «Кьюрлайн» занимаемся разработкой методов неинвазивной диагностики наследственных заболеваний и хромосомных аномалий на основании исследования ДНК плода в крови матери. Сейчас многие говорят, что это уже готовая программа и ее надо срочно внедрять. Но мы считаем, что пока это еще прерогатива науки.

– НИИ медицинской генетики постоянно упоминается в связи с открытием в Томске областного перинатального центра (ОПЦ). По каким направлениям и насколько продуктивно складывается ваше взаимодействие?

– Я уже говорил, что мы сотрудничаем на уровне генетической диагностики здоровья новорожденных по пяти наследственным заболеваниям. Второе. Чрезвычайно важно, что на базе областного перинатального центра открылся центр репродуктивных технологий. Уникальность его в том, что удалось организовать успешный альянс госучреждения (ОПЦ), коммерческого центра репродуктивной медицины из Красноярска и академического института медицинской генетики. Каждый профессионально делает свое дело: врачи томского перинатального центра ведут женщин, желающих забеременеть через ЭКО, мы проводим генетическое обследование семейных пар, а имплантацию оплодотворенной яйцеклетки осуществляют эмбриологи из Красноярска. В перспективе перед нами стоит задача развития преимплантационной диагностики. Смысл ее в том, что из десятка эмбрионов можно выбрать тот, который не несет болезненных мутаций, то есть самый полноценный, и именно его имплантировать в матку. Сотрудничаем мы с перинатальным центром и в сфере фетальных (внутриутробных) манипуляций. Недавно на базе центра врачи ОПЦ совместно с врачами нашей клиники выполнили внутриутробное переливание крови плоду.

«Пилот» для беременных

– В 2009 году стартовал пилотный проект «Диагностика врожденных пороков на ранних сроках беременности». Его проводили в Московской, Ростовской и Томской областях. Насколько успешно, по вашему мнению, он прошел у нас?

– Суть проекта в том, что все беременные женщины, живущие в данном регионе, должны были пройти дородовую диагностику в первом триместре. Скрининг проводился в районных больницах, в областном перинатальном центре и у нас. Из 13 тыс. беременных на учет в первом триместре встали 9,5 тыс. (73,7%). В результате обследования была выявлена группа риска с высокой вероятностью рождения больных детей. Их оказалось 124. У трети из них выявлены хромосомные болезни и пороки сердца. После рождения детки были сразу же прооперированы в НИИ кардиологии либо в ОПЦ. А частота рождения детей с болезнью Дауна сократилась в полтора раза. Опыт, полученный томичами, оказался эффективным, он одобрен Мин­здравом и рекомендован для распространения в других регионах.

– Если, Валерий Павлович, резюмировать, то какую оценку вы бы поставили выполнению программ, направленных на развитие здравоохранения в нашей области?

– Несомненно, в результате эффективного использования добавленного ресурса здравоохранение нашей области приобрело новый импульс к дальнейшему развитию. Успех необходимо закрепить. И здесь важны два момента – продолжение медицинских проектов федерального уровня, консолидация учреждений здравоохранения области с академическими институтами и концентрация их внимания на ключевых проблемах, которые предстоит более четко сформулировать.

Пренатальная (дородовая) диагностика

Обследовано 8 955 человек (105,5% от плана, 93,5% от общего количества беременных, вставших на учет),

группа высокого риска – 124 человека,

хромосомная патология выявлена у 34 плодов,

пороки развития плода обнаружены в 97 случаях,

рождение детей с хромосомной патологией у женщин, прошедших пренатальную диагностику, снизилось в 3 раза,

предотвращено рождение 130 детей с нарушениями развития.

 

Беременным женщинам в первом триместре медико-генетические обследования проводятся бесплатно. Но если они становятся на учет позже и хотят пройти обследование на безвозмездной основе, им говорят: «Извините, опоздали». Однако для тех, кто перешагнул 36-летний возраст, делается исключение – при вынашивании ребенка такие женщины входят в группу риска.

Словарик

Неинвазивный метод (без проникновения в организм).

Скрининг беременных – обязательное прохождение тестов, направленных на выявление возможных заболеваний.

Триместр – условное деление продолжительности беременности по три месяца.