Юлия Калинкина

27–28 февраля 2014 года в томском  Доме ученых пройдет международная научно-практическая конференция «Медицинские и социальные проблемы орфанных (редких) болезней: диагностика, лечение, профилактика», организованная НИИ медицинской генетики СО РАМН. Она приурочена к Международному дню больных редкими заболеваниями, который отмечается ежегодно в последний день февраля.

Редкие заболевания – это заболевания, возникающие у совсем небольшой части населения мира (например, один случай на 10 тыс. человек), характеризующиеся в большинстве своем тяжелыми клиническими проявлениями и инвалидизацией.

По данным Формулярного комитета РАМН, 300 тыс. россиян являются носителями таких болезней. Большинство орфанных заболеваний являются генетическими и сопровождают человека в течение всей жизни. Многие из них возникают в детстве, около 30% малышей с подобными недугами не доживают и до 5 лет. В 2012 году специалисты Минздравсоцразвития РФ внесли в список орфанных болезней почти 230 наименований. Чтобы диагностировать их, врачи должны обладать  необходимыми специальными знаниями и опытом, обмен которыми и будет организован в нашем городе.