Томские генетики – о прошлом, настоящем и будущем человека и человечества
Как правило, на территориях медико-генетическую помощь оказывают небольшие службы, находящиеся в ведении Министерства здравоохранения. Томску в этом смысле здорово повезло: у нас такой рутинной работой занимается один из двух российских НИИ, специализирующихся на этой тематике. И не просто НИИ, а федеральный центр, курирующий деятельность 40 медико-генетических консультаций в азиатской части страны.
Соответственно, вся его медицинская деятельность, будь это сплошной скрининг новорожденных на наследственные патологии или профилактика, диагностика и лечение этих болезней у будущих мам, ведется квалифицированными врачами на самом высоком уровне и самом современном оборудовании. Врачи работают в теснейшей связке с учеными, а значит, применяемые здесь методики находятся, что называется, на самом острие научной мысли…
Значимое новоселье
В марте 2009 года случилось очень значимое для НИИ, а в конечном счете и для населения области событие: открылось новое 3-этажное здание медико-генетической клиники. Пациенты получили удобную, прекрасно оборудованную поликлинику и стационар на 50 коек – с кухней, столовой, конференц-залом, множеством лабораторий и комфортабельными палатами, в которых может находиться вся обследуемая семья. Для НИИ и клиники было закуплено диагностического и клинического оборудования более чем на 50 млн рублей.
За прошедший год амбулаторные консультации получили здесь почти 10 тыс. больных, 879 прошли лечение в стационаре. Для многих пациенток и их семей этот эпизод может стать определяющим на всю последующую жизнь: ведь если не начать вовремя грамотное, адекватное лечение некоторых наследственных болезней у малыша, это может привести к тяжелым нарушениям развития, инвалидности или даже преждевременной смерти. А вот раннее выявление и коррекция дают хороший эффект, во многих случаях – это шанс ребенку нормально расти и даже, повзрослев, иметь свою семью и детей…
Переезду клиники не меньше врачей были рады и научные сотрудники института: теперь в главном корпусе на набережной Ушайки остались только лаборатории, расширившие свои площади до нормативных. Ученые вздохнули свободней…
Роковая предрасположенность
– Прямо наследуемые, моногенные заболевания с точки зрения науки – вопрос практически решенный, – рассказывает заместитель директора НИИ медицинской генетики доктор биологических наук Вадим Степанов. – Эта часть знаний уже стала клинической практикой. Но есть категория гораздо более распространенных болезней, играющих большую роль в структуре заболеваемости и смертности: патологии, не наследуемые прямо, но развитию которых способствует генетическая предрасположенность. Это практически все сердечно-сосудистые болезни, иммунно-аллергические – вроде бронхиальной астмы, большинство онкологических…
Генетическая диагностика их осложнена, ведь генов в геноме очень много – 25–30 тыс. Найти наиболее важный, отвечающий за ту или иную болезнь – одно из главных направлений нашей работы.
Томский НИИ медицинской генетики – участник трех крупных международных консорциумов по изучению генетики бронхиальной астмы, алкоголизма, шизофрении и болезни Альцгеймера, по улучшению диагностики умственной отсталости, состоящих из полутора десятков институтов Европы и России.
В прошедшем году в рамках этих консорциумов генетики обнаружили шесть новых генов, ответственных за развитие бронхиальной астмы, установили регионы, где они базируются.
– Это очень значимый результат, – поясняет Вадим Степанов. – Теперь нам совместно с учеными СибГМУ предстоит кропотливая работа по точной идентификации этих генов и выявлению мутаций, связанных с болезнью.
Кроме того, в 2009-м томские генетики создали и запатентовали новый способ диагностики сердечно-сосудистых заболеваний. Здесь продвинулись дальше – знают «в лицо» гены, отвечающие за инфаркт, ишемию и атеросклероз, их местоположение и варианты сочетания.
– Мы изучили эти гены в нашей популяции и на основе этих знаний создали тест-систему, состоящую из 30 генов, – рассказывает замдиректора по науке НИИ медицинской генетики. – Они имеют отношение к артериальному давлению, свертываемости крови, транспорту липидов и отложению их на стенках сосудов. По анализу крови мы теперь можем одновременно детектировать эти гены и просчитать риск развития того или иного сердечно-сосудистого заболевания.
Диагностика подверженности патологии сердца – высокотехнологичная услуга (стоит от 2 до 10 тыс. рублей в зависимости от количества генов, которые нужно проанализировать). Такие же тест-системы существуют для осложненного течения беременности, бронхиальной астмы и еще ряда нарушений.
Зная свою склонность к определенным заболеваниям, человек может смягчить их последствия либо вовсе избежать, придерживаясь определенных диет и правил.
Пятерка по «генографии»…
В 2009 году в большом совместном проекте с московским Курчатовским институтом и уфимским Институтом биохимии томские генетики, изучив четыре десятка народов РФ, впервые для России и одними из первых в мире составили этногенетическую карту. Имели дело с несколькими сотнями тысяч вариантов генов, изучали их по всему геному, работая уже не с больными, а с популяциями, этническими группами.
– Мы получили картину частоты встречаемости мутаций, различные варианты генов у разных популяций – эта информация может стать основой для молекулярной эпидемиологии, – поясняет Степанов.
У каждого этноса своя генетическая основа. Изучив 600 тыс. полиморфизмов, выявили два главных компонента в геноме и на основе этого создали двухмерный график, на котором разместили представителей исследованных народностей. Каждая точка – отдельный человек, изученный по сотне тысяч генетических вариантов в своем геноме.
Кажется мистикой, но при проекции генетической системы координат на географическую карту России расположение точек – представителей различных этносов – в точности совпало с местом их реального жительства: финоугорская группа, как ей положено, оказалась на северо-западе, кавказские народы – на Кавказе, алтайцы – в районе Алтая, буряты – в Бурятии, а коми – в Коми…
– Никакой мистики! – убеждает Степанов. – Выявление главных компонент – математическая процедура. Это подтверждает, что историческая миграция играла решающую роль в накоплении генетических различий между народами и индивидами.
…и криминалистике
О ДНК-тестах в судебно-медицинских экспертизах все знают по детективам: идентификация преступника или жертвы по капле крови или другому биоматериалу стала повсеместной практикой. Но только специалисты знают, что заключение о вероятной принадлежности конкретного профиля к определенному человеку делается на основании профиля генетического образца популяции.
– Вероятность совпадений считается на основании частот встречаемости в популяции. Проблема заключается в том, что наши криминалисты считают исходя из баз данных коммерческих наборов реактивов – американских, основанных на частотах в популяциях белых американцев, что в корне неправильно.
Впрочем, эту проблему смело можно переводить в форму прошедшего времени: в течение трех лет томские генетики работали над созданием базы данных ДНК-маркеров для населения РФ.
– Мы делали это вместе с московским и уфимским институтами генетики, но наш НИИ играл ведущую роль, – рассказывает Вадим Степанов. – Чтобы составить базу данных, мы посмотрели гены нескольких тысяч человек из 15 популяций по всей России – население нескольких городов и самые крупные этнические группы: татары, башкиры, украинцы, белорусы, кавказцы, некоторые популяции Сибири… Мы завершили эту работу в конце 2009 года и сейчас помещаем базу данных в открытый доступ.
Новая система маркеров позволяет определять частоту встречаемости сочетаний генов как один к нескольким миллиардам, то есть с уверенностью заявлять, что определенным профилем может обладать только один человек из нескольких миллиардов! А это уже 100-процентное попадание… Тест-системой будет вооружена вся российская криминалистика, что позволит ей делать абсолютно точные расчеты для населения РФ, причем с учетом этнической принадлежности.
Кстати
Вставшая на учет в консультации беременная женщина может попасть в поле зрения врача генетика либо по направлению лечащего врача консультации, либо сама может записаться на прием – в любом случае она будет принята бесплатно.
НИИ медицинской генетики СО РАМН: штатная численность – 170 человек, из них научных сотрудников около 40. Причем на 40 ученых-генетиков приходится более 40 грантовых тематик на общую сумму около 40 млн рублей (выработка на одну научную душу – более 1,5 млн рублей, по этому показателю НИИ является одним из лидеров в РАМН).