Ученые томского НИИ кардиологии и новосибирского НИИ генетики выявили специфическую молекулу белка, наличие которого указывает на генетический сбой у пациента, ведущий к развитию сердечно-сосудистых патологий, опасных для жизни человека. Открытие позволило разработать способ ранней диагностики и прогнозирования течения болезней сердца.

«Способ диагностики заключается в идентификации так называемого кандидатного гена — молекулы белка, ответственного за прогрессирование сердечно-сосудистой дисфункции. Установлено, что эта молекула приводит к апоптозу — гибели клеток миокарда (кардиомиоцитов), активно включается в патогенез развития ишемической болезни сердца, способствуя развитию кардиомиопатии и сердечной недостаточности. Таким образом, создаются предпосылки для поиска путей воздействия на механизм гибели кардиомиоцитов», — рассказал руководитель отделения сердечной недостаточности томского НИИ кардиологии Александр Тепляков.

Кардиологи подчеркивают, что сейчас генетические сбои, влияющие на развитие ишемической дисфункции сердца и прогрессирование сердечной недостаточности, обнаруживаются поздно — уже по факту осложнений: инфарктов миокарда, мозговых инсультов, тромбоэмболий легочных артерий, нарушений ритма сердца. При этом государство несет колоссальные затраты на лечение этих социально значимых заболеваний.

«Затраты на разработку одной лекарственной молекулы средства, способного предотвратить возникновение заболевания или уменьшить риск его прогрессирования, сопоставимы с финансовыми вложениями в создание современной баллистической межконтинентальной ракеты», — приводит сравнение Александр Тепляков.

Большинство существующих способов клинической диагностики способны выявить развившиеся нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы: когда уже увеличен размер сердца, или имеются другие дефекты. Генетические же маркеры позволяют оценить риск развития патологии еще до появления выраженных признаков болезни.

«Чем раньше будет выявлен сбой регуляторных систем, тем больше шансов избежать осложнений, — говорит старший научный сотрудник НИИ кардиологии Елена Гракова. — Речь идет о персонифицированной диагностике. У пациента берут кровь, и, если у него повышенный уровень этого маркера, врач подбирает усиленную терапию. Смысл нашего исследования в том, чтобы перестроить лечение, режимы наблюдения, подходы к обследованиям».

Такая диагностика уже проводится в томском НИИ кардиологии и некоторых других клиниках России, но точечно, для отдельных целевых групп. Для массового внедрения метода, в формате скрининга, потребуются серьезные вложения со стороны государства на подготовку специалистов, оборудование, расходные материалы.

«Мы доказали, что метод работает. Для системного внедрения в идеале должна быть создана государственная программа», — отмечает Елена Гракова.

Разработка ученых Томска и Новосибирска вошла в список ста лучших изобретений России 2015 года.

Портал ИНО Томск