Сканер для чтения полногеномных диаг-ностических микрочипов вышел на мировой рынок в октябре 2011 года, а в феврале 2012-го он уже был в томском НИИ генетики

В 2012 году завершился крупный международный проект по изучению генетических основ умственной отсталости у детей. От России в нем участвовал НИИ медицинской генетики СО РАМН. О некоторых результатах проекта, а также о других достижениях и планах на ближайшее будущее рассказывает заведующий лабораторией цитогенетики НИИ медицинской генетики доктор биологических наук Игорь Лебедев.

– Современная пренатальная диагностика позволяет выявлять болезнь Дауна до родов и рекомендовать прерывание беременности в таких случаях, – объясняет Игорь Николаевич. – Однако существует широкий спектр генетических нарушений, которые приводят к умственной отсталости, и далеко не все они известны науке. Для каждой семьи важно знать причину появления заболевания, чтобы понять, будет ли здоров их следующий ребенок. На установление таких причин и был направлен трехлетний проект, поддержанный грантом Евросоюза в рамках седьмой рамочной исследовательской программы. Томский НИИ медицинской генетики стал единственным российским институтом, вошедшим в состав консорциума, который включил научные коллективы из десяти стран Центральной и Восточной Европы, где технологии подобной диагностики хорошо развиты: Италии, Польши, Чехии, Кип-ра и ряда других. Координатором проекта был университет Болоньи (Италия).

 Вектор определен

– Удалось ли достичь осязаемых результатов?

Сегодня интеллектуальными нарушениями в мире страдают 2–3% детей.

– Исследование было направлено на изучение генетики умственной отсталости у детей в наших странах. Суть проекта заключалась в проведении полномасштабного генетического исследования пациентов, у которых стандартные, общепринятые в таких ситуациях клинические и диагностические тесты не выявили никаких нарушений. На современном оборудовании было обследовано 1 500 ребятишек, из них 200 – в Томске, на базе генетической клиники нашего института. Благодаря полногеномному анализу у 30% пациентов выявлены микроструктурные аномалии хромосом, которые невозможно обнаружить при обычном микроскопировании. Стало понятно, что болезнь связана с повреждением именно этих хромосомных регионов. Что дальше? Мы выявили мишени, на которые нужно направить усилия. Следующая задача науки – разработать технологии, которые будут компенсировать недостатки этих генов.

– Сколько времени может занять поиск лекарства?

– Вектор движения появился, но изучение того, как на найденные мишени можно целенаправленно воздействовать с помощью лекарственных препаратов, может занять не один десяток лет. Однако уже понятно, что эта технология будет развиваться. Кроме того, для еще 70% детей с отклонениями в развитии причина так и не определена, а значит, поиск будет продолжен.

Прогресс не может не радовать: еще недавно тот же синдром Дауна считался приговором. Но в прошлом году на конференции общества генетиков США был представлен сенсационный доклад, который позволяет надеяться, что часть симптомов при этом заболевании можно будет компенсировать. С помощью технологии индуцированных стволовых клеток (она совсем недавно получила Нобелевскую премию) у больных был найден ген на 21-й хромосоме, который работает в несколько раз активнее, чем должен, что приводит к возникновению дегенеративных процессов в нервной системе. И оказалось, что один из компонентов зеленого чая – галлат эпигаллокатехина – подавляет активность этого гена, нормализуя свойства нервных клеток. Кстати, это вещество в последние годы активно изучается как средство профилактики болезни Альцгеймера.

Дополнительные возможности

– В чем плюсы от участия в программе для Томской области?

– Во-первых, 200 ребяти-шек – участников проекта – были бесплатно обследованы на современном мировом уровне, у многих из них были установлены причины заболевания. Общая стоимость подобных анализов для каждого пациента составляет сейчас около 100 тыс. рублей. Мы готовы предложить услуги по диагностике всем нуждающимся, но стоят они пока, конечно, достаточно дорого.

Во-вторых, в наш институт за прошедшие три года поступило новое высокотехнологичное оборудование. То, с чего наши зарубежные партнеры три года назад начинали исследования, теперь доступно и для нас в Томске. Причем в новой модификации: сканер для чтения полногеномных диагностических микрочипов вышел на мировой рынок в октябре 2011 года, а в феврале 2012-го он уже был у нас. Пациенты из Томской области и из других регионов получили возможность пройти диагностику на предмет всех возможных хромосомных мутаций, которые приводят к умственной отсталости. Оборудование подобного уровня есть только в трех городах России – Томске, Москве и Санкт-Петербурге. Причем прибор не ограничен только возможностями диагностики умственной отсталости. К примеру, с его помощью мы сейчас ведем исследование по поиску причин невынашивания беременности.

В-третьих, участие в проекте позволило установить тесные творческие контакты с зарубежными партнерами, строить планы совместных исследований на будущее.

– Какие еще направления вы видите в качестве приоритетных на ближайшее время?

– Будем уделять много внимания работе со стволовыми клетками. О лечении с их применением речь пока не идет, но это уникальный инструмент для моделирования болезни, понимания ее патогенеза. Можно тестировать препараты, проводить испытания в клеточных культурах. В частности, при помощи новосибирских коллег из Института цитологии и генетики СО РАН мы планируем изучать стволовые клетки от наших пациентов с редкими мутациями, смотреть, как эти мутации влияют на функционирование нервной системы.

Кроме того, в этом году в альянсе с областным перинатальным центром и Красноярским центром репродуктивной медицины планируем запустить преимплантационную генетическую диагностику в нашем городе, в том числе и с использованием полногеномных микрочиповых технологий, о которых мы говорили выше. Такой услуги на базе государственных учреждений в России еще практически нет.

 сказано

В нашем институте коллектив и медицинский, и научный. Поэтому у нас два профессиональных праздника – День науки и День медицинского работника. Оба мы любим, всегда ждем и отмечаем всем коллективом. Пользуясь случаем, поздравляю всех наших коллег с Днем российской науки и желаю новых творческих успехов и, конечно же, ярких открытий!

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

+ 78 = 79